Descripción general
La enfermedad granulomatosa crónica es una afección genética en la que los glóbulos blancos que combaten las infecciones no funcionan correctamente. Estos glóbulos blancos se llaman fagocitos. Cuando los fagocitos no funcionan como deberían, no pueden proteger al cuerpo de infecciones bacterianas y micóticas.
Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el estómago y los intestinos u otras áreas. También pueden desarrollar grupos de glóbulos blancos en las zonas infectadas. La enfermedad granulomatosa crónica es hereditaria, lo que significa que se transmite del padre o la madre a los hijos. En la mayoría de las personas, la enfermedad granulomatosa crónica se diagnostica en la niñez; sin embargo, en otras posiblemente no se diagnostique hasta la edad adulta.
Productos y servicios
Síntomas
Las personas con enfermedad granulomatosa crónica contraen una infección bacteriana o micótica grave cada pocos años. Es común desarrollar una infección en los pulmones, incluida la neumonía. Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar un tipo grave de neumonía micótica después de estar expuestas a hojas muertas, mantillo o heno.
También es común que las personas con enfermedad granulomatosa crónica presenten infecciones en la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Los síntomas que pueden presentarse con las infecciones incluyen los siguientes:
- Fiebre.
- Dolor en el pecho al inhalar o exhalar.
- Glándulas linfáticas inflamadas y doloridas.
- Goteo continuo de la nariz.
- Irritación de la piel que puede incluir un sarpullido, hinchazón o enrojecimiento.
- Hinchazón y enrojecimiento en la boca.
- Dificultad para tragar.
- Problemas gastrointestinales que pueden incluir lo siguiente:
- Vómitos.
- Diarrea.
- Dolor estomacal.
- Heces con sangre.
- Una bolsa dolorosa de pus cerca del ano, llamada absceso.
Cuándo debes consultar a un médico
Si crees que tú o tu hijo tienen un tipo de neumonía micótica por estar cerca de hojas muertas, mantillo o heno, busca atención médica de inmediato. Si tú o tu hijo tienen infecciones con frecuencia y presentan los síntomas mencionados anteriormente, habla con un profesional de atención médica.
Causas
Un cambio en uno de cinco genes puede causar la enfermedad granulomatosa crónica. Las personas con enfermedad granulomatosa crónica heredan el cambio genético del padre o la madre. Estos genes producen proteínas que forman una enzima que ayuda a que el sistema inmunitario funcione correctamente. La enzima está activa en los glóbulos blancos, también llamados fagocitos, que destruyen los hongos y las bacterias para protegerte de las infecciones. La enzima también está activa en las células inmunitarias que ayudan al cuerpo a sanar.
Cuando hay cambios en uno de estos genes, las proteínas protectoras no se producen. O se producen, pero no funcionan correctamente.
Algunas personas con enfermedad granulomatosa crónica no tienen uno de estos cambios genéticos. En estos casos, los profesionales de la salud no saben qué causa la afección.
Factores de riesgo
Los niños son más propensos a tener la enfermedad granulomatosa crónica.